Spécialité SVT, Première • Fiche de révision à Montréal

Fiche de révision : altérations du génome et cancérisation (Première spécialité SVT)

Cette fiche accompagne le chapitre « altérations du génome et cancérisation » du programme de Spécialité SVT de Première : mutations somatiques spontanées ou induites, agents mutagènes, infections virales, lignée à prolifération incontrôlée, susceptibilité génétique héritée, prévention et traitements.

Ce que couvre la fiche

Elle ne redit pas le cours. Elle dit ce qui coûte des points dans un devoir, le calcul qui accompagne une étude de risque et la phrase que le correcteur attend. Les mécanismes moléculaires de la cancérisation ne sont pas au programme de Première : ils n'apparaissent qu'en appui, nommés comme tels.

  • 8 pièges qui coûtent des points
  • 4 figures
  • 15 min de lecture
Faire les exercices du chapitre

Le fil du chapitre

Un cancer naît d'UNE cellule somatique dont le génome a accumulé plusieurs altérations au fil des années : chaque facteur en augmente la probabilité sans rien décider seul, et chaque mesure de prévention agit sur un facteur.

Notions couvertes

  • Mutation somatique
  • Mutation germinale
  • Agent mutagène
  • Cancérisation
  • Clone cellulaire
  • Prolifération cellulaire incontrôlée
  • Facteur de risque
  • Susceptibilité génétique
  • Papillomavirus humain
  • Risque relatif
  • Prévention et dépistage

Le tableau du chapitre

Quatre familles de facteurs de cancérisation, et ce que chacune implique

Avant de répondre, classez le facteur dans sa colonne : elle donne la cellule touchée, la transmission et la mesure qui lui répond.

Agent mutagène chimique une substance
Exemple
substances de la fumée de tabac
Cellules touchées
celles qu'elles atteignent : bronches, poumons
Type de mutation
somatique
Transmis aux enfants ?
non
Mesure qui répond
éviter : ne pas fumer, arrêter
Agent mutagène physique un rayonnement
Exemple
UV du soleil, rayonnements émis par le radon
Cellules touchées
celles qu'il atteint : peau, poumons
Type de mutation
somatique
Transmis aux enfants ?
non
Mesure qui répond
éviter : se protéger, aérer le logement
Infection virale certains virus
Exemple
papillomavirus oncogènes (col de l'utérus)
Cellules touchées
les cellules infectées
Type de mutation
modification du génome des cellules infectées
Transmis aux enfants ?
non (le virus se transmet par contact)
Mesure qui répond
vacciner, puis dépister
Susceptibilité héritée un allèle reçu d'un parent
Exemple
allèle muté du gène BRCA1 (sein, ovaire)
Cellules touchées
toutes les cellules, dès la cellule-œuf
Type de mutation
germinale, héritée
Transmis aux enfants ?
oui, à un enfant sur deux en moyenne
Mesure qui répond
surveiller, conseil génétique

Légende : les mots du tableau

Somatique
Qui concerne une cellule du corps non reproductrice ; sa mutation ne passe qu'à ses cellules filles.
Germinale
Présente dans un gamète, donc dans la cellule-œuf et dans toutes les cellules de l'enfant.
Infectées
Les cellules dans lesquelles le virus a pénétré et persiste.
Toutes
Un allèle hérité est dans chaque cellule, mais un cancer demande encore d'autres altérations dans une seule d'entre elles.

Dans toutes les colonnes, le facteur augmente une probabilité : aucun ne suffit seul à provoquer un cancer.

L'essentiel

Somatique ou germinale : la question qui décide de la transmission

  • • Une mutation somatique survient dans une cellule du corps au cours de la vie. Elle est recopiée à chaque réplication et passe aux cellules filles par mitoses : elle forme un clone, dans un seul tissu.
  • • Elle n'atteint pas les gamètes : elle n'est pas transmise aux enfants. C'est le cas de presque toutes les mutations d'un cancer.
  • • Une mutation germinale était dans un gamète : elle est dans la cellule-œuf, donc dans toutes les cellules, et se transmet. Un allèle BRCA1 muté en est l'exemple.
cellule-œufcellule-œufclone mutémutation héritée (germinale) :dans TOUTES les cellulesmutation acquise (somatique) :dans un seul clone
À gauche, la mutation était dans la cellule-œuf : toutes les cellules la portent. À droite, elle survient dans une cellule au cours des divisions : seul son clone la porte.

Sur une copie, « transmise aux cellules filles » et « transmise aux enfants » ne sont pas la même phrase : la première est cellulaire, la seconde passe par les gamètes.

Un cancer demande plusieurs altérations, accumulées dans une lignée

  • • Les mutations spontanées viennent d'erreurs rares de réplication ; les mutations induites viennent d'un agent mutagène, chimique ou physique. Certains virus modifient aussi le génome des cellules infectées.
  • • Un agent mutagène augmente la fréquence des mutations au hasard du génome : il ne vise aucun gène.
  • • Il faut en général plusieurs altérations dans une même lignée pour que ses cellules prolifèrent sans contrôle et forment une tumeur. Leur accumulation prend des années : la fréquence des cancers croît avec l'âge.
  • • Le détail moléculaire de la cancérisation n'est pas au programme de Première.
05001000150020002500nouveaux cas de cancer pour 100 000 personnes par an0-1415-2930-4445-5960-7475 et +âge (ans)
L'incidence des cancers reste faible avant 45 ans puis croît très vite : il faut le temps que plusieurs altérations s'accumulent dans une même lignée (données fictives, ordre de grandeur réaliste).

Deux façons de chiffrer un risque, et le taux de mutation

  • • Risque relatif : RR=risque des exposeˊsrisque des non-exposeˊsRR=\dfrac{\text{risque des exposés}}{\text{risque des non-exposés}}. Un RRRR de 22 dit « deux fois plus de cas », pas « malade à coup sûr ».
  • • Augmentation absolue : la différence des deux risques, en points de pourcentage ou en cas pour 100 000100\,000 personnes. C'est elle qui dit combien de cas s'ajoutent.
  • • Taux de mutation : fréquence observée moins fréquence spontanée donne les mutations INDUITES ; fréquence observée divisée par fréquence spontanée dit par combien le taux est multiplié.

Les pièges qui coûtent des points

Les erreurs ci-dessous sont celles que je corrige le plus souvent en séance. Chacune coûte des points sur une copie, même quand le raisonnement est juste.

1. Croire héréditaire une mutation somatique

1 à 2 points

Ce qu'il ne faut pas écrire

« Le mélanome est dû à des mutations : Hugo risque de le transmettre à ses enfants. »

Ce qu'il faut écrire

« Les mutations du mélanome sont somatiques, apparues dans un mélanocyte : elles ne sont pas dans les gamètes et ne se transmettent pas. »

Pourquoi : Une mutation passe aux cellules filles par mitoses, pas aux enfants : seuls les gamètes transmettent (série, exercices 3 et 8).

2. Prendre un allèle de susceptibilité pour une certitude

1 point

Ce qu'il ne faut pas écrire

« Claire porte l'allèle BRCA1 muté : elle aura un cancer du sein. »

Ce qu'il faut écrire

« Son risque est nettement plus élevé que la moyenne, surtout avant 50 ans, mais environ une porteuse sur quatre n'a pas de cancer du sein à 80 ans. »

Pourquoi : L'allèle fournit une altération dans toutes les cellules ; les autres doivent encore survenir dans une cellule du sein, au hasard (série, exercices 7 et 8).

3. Confondre risque relatif et risque absolu

1 à 2 points

Ce qu'il ne faut pas écrire

« Le risque est doublé : la moitié des personnes exposées auront ce cancer. »

Ce qu'il faut écrire

« Le risque passe de 55 à 1010 % : 55 personnes de plus sur 100100 auront ce cancer, 9090 sur 100100 ne l'auront pas. »

risque de 5 %risque relatif 2 : 10 %5 personnes de plus sur 10095 sur 100 sans ce cancer
Un risque relatif de 22 fait passer de 55 à 1010 personnes atteintes sur 100100 : cinq de plus, et 9090 sur 100100 qui ne le seront pas.

Pourquoi : Le même facteur multiplicatif pèse plus lourd sur un risque de base élevé : le radon ajoute 9,69{,}6 points de risque chez un fumeur, 0,380{,}38 chez un non-fumeur (série, exercice 6).

4. Classer le radon parmi les agents chimiques

0,5 point

Ce qu'il ne faut pas écrire

« Le radon est un gaz, c'est donc un mutagène chimique. »

Ce qu'il faut écrire

« Le radon est un gaz radioactif : ce sont les rayonnements émis par sa désintégration qui altèrent l'ADN. C'est un agent mutagène physique. »

Pourquoi : On classe un mutagène par la façon dont il agit sur l'ADN, pas par son état physique (série, exercice 2).

5. Prendre le vaccin pour un traitement

1 point

Ce qu'il ne faut pas écrire

« Le vaccin contre les papillomavirus soigne les cancers du col. »

Ce qu'il faut écrire

« Le vaccin empêche l'infection par les HPV oncogènes qu'il contient, donc les cancers à venir ; on vaccine avant tout contact avec le virus, entre 11 et 14 ans. »

Pourquoi : Un vaccin agit avant l'infection ; il ne détruit ni une infection installée ni une tumeur. D'où le dépistage, qui reste utile (série, exercice 9).

6. Prendre une corrélation pour une preuve

1 point de démarche

Ce qu'il ne faut pas écrire

« Les tumeurs des fumeurs portent plus de mutations : c'est la preuve que le tabac est mutagène. »

Ce qu'il faut écrire

« Le document montre une association ; avec la relation dose-effet, l'expérience sur cellules en culture et l'empreinte du tabac dans l'ADN, les arguments convergent vers une cause. »

Pourquoi : Deux groupes peuvent différer par autre chose que le facteur étudié ; une cause se démontre par des arguments indépendants qui convergent (série, exercices 4 et 6).

7. Attribuer un cancer à une seule mutation ou à un seul facteur

1 point

Ce qu'il ne faut pas écrire

« Marcel a eu un cancer du poumon à cause de son tabac. »

Ce qu'il faut écrire

« Le tabac a fortement augmenté son risque, et le radon de sa maison aussi ; on ne peut pas désigner le facteur qui a produit les mutations de sa tumeur. »

Pourquoi : Un risque se mesure sur une population ; un cas individuel résulte de plusieurs altérations accumulées, de causes mêlées (série, exercices 6 et 10).

8. Calculer l'augmentation du taux de mutation sans dire ce qu'on calcule

0,5 à 1 point

Ce qu'il ne faut pas écrire

« Le taux de mutation augmente de 5353. »

Ce qu'il faut écrire

« Il y a 57−4=5357-4=53 mutants induits par million ; le taux est multiplié par 574≈14\dfrac{57}{4}\approx 14. »

Pourquoi : La différence compte les mutations dues à l'agent, le rapport dit par combien il multiplie le taux spontané : les deux sont justes s'ils sont nommés (série, exercice 4).

Quelle méthode choisir

Quel facteur, et quelle mesure ?

Lisez ce qui agit sur les cellules dans l'énoncé : sa nature décide du classement et de la mesure.

  • Si une substance inhalée, ingérée ou au contact (fumée, certains produits industriels) → agent mutagène chimique : éviter l'exposition

    Exemple : tabac : ne pas commencer, arrêter ; le risque des anciens fumeurs est 44 fois celui des non-fumeurs, celui des gros fumeurs 2828 fois

  • Si un rayonnement (UV, rayonnements émis par une substance radioactive) → agent mutagène physique : éviter l'exposition, surveiller si l'exposition passée est forte

    Exemple : radon : aérer, étanchéifier sous 300300 Bq/m³ ; UV : vêtements, ombre, crème, examen de la peau

  • Si un virus dont l'infection peut persister → infection virale : vacciner avant toute exposition, puis dépister

    Exemple : papillomavirus : vaccin entre 11 et 14 ans, dépistage du col dès 25 ans

  • Si un allèle reçu d'un parent, présent dans toutes les cellules → susceptibilité génétique héritée : surveillance renforcée, conseil génétique pour la famille

    Exemple : BRCA1 : IRM et mammographie chaque année ; probabilité 12\frac{1}{2} pour chaque enfant

  • Si une tumeur déjà présente → traiter : chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie

    la chimiothérapie bloque les divisions, d'où ses effets sur les tissus sains qui se divisent beaucoup

Une même personne cumule souvent plusieurs facteurs : on répond pour chacun, jamais en désignant « la » cause.

Quel calcul sur un document de risque ?

Regardez ce que le document donne : deux fréquences, une fréquence et un témoin, ou un facteur de modèle.

  • Si deux incidences, exposés et non-exposés → risque relatif = rapport des deux

    Exemple : 42015=28\dfrac{420}{15}=28

  • Si « combien de cas en plus ? » → différence des deux risques, avec son unité

    Exemple : 19,6−10=9,619{,}6-10=9{,}6 points de pourcentage

  • Si des mutants comptés avec et sans agent mutagène → induits = observés moins spontanés ; facteur = observés divisés par spontanés

    Exemple : 110−4=106110-4=106 induits ; 574≈14\dfrac{57}{4}\approx 14

  • Si un modèle qui ajoute un pourcentage par tranche → facteur =1+=1+ nombre de tranches ×\times pourcentage, appliqué au risque de base

    Exemple : 1+6×0,16=1,961+6\times 0{,}16=1{,}96 ; 0,4×1,96≈0,780{,}4\times 1{,}96\approx 0{,}78 %

  • Si une baisse au cours du temps, avec un groupe témoin → baisse relative = (départ moins arrivée) divisé par départ, et vérifier que le témoin ne bouge pas

    Exemple : 22−222≈91\dfrac{22-2}{22}\approx 91 %

Un rapport n'a pas d'unité ; une différence en a toujours une. Écrivez-la.

La rédaction attendue

Le correcteur coche des étapes. Les voici dans l'ordre, avec la phrase de conclusion qu'il attend mot pour mot.

Exploiter une étude épidémiologique

Quand l'utiliser : « À partir du document, montrez que ce facteur augmente le risque de cancer »

  1. 1 Je vois : relever les deux valeurs à comparer, exposés et non-exposés, avec l'unité du document.
  2. 2 Calculer le risque relatif, et l'augmentation absolue si la question parle de nombre de cas.
  3. 3 Chercher les arguments de cause : relation dose-effet, baisse après l'arrêt de l'exposition, mécanisme connu (agent mutagène).
  4. 4 J'en déduis : conclure sur une PROBABILITÉ, et dire les limites (étude fictive, autres facteurs possibles).

Phrase de conclusion

« Je vois que l'incidence passe de 1515 à 420420 cas pour 100 000100\,000 personnes par an, soit un risque relatif de 2828, et qu'elle croît avec la quantité fumée ; je sais que la fumée contient des agents mutagènes ; j'en déduis que le tabac augmente fortement la probabilité de cancer du poumon. »

Le piège : Conclure « le tabac provoque le cancer » sans dire qu'il s'agit d'un risque : le point de rigueur est perdu.

Barème : Environ un tiers pour les relevés et le calcul, un tiers pour les connaissances mobilisées, un tiers pour la conclusion nuancée.

Expliquer l'origine d'un cancer

Quand l'utiliser : « Expliquez comment ce facteur peut conduire à un cancer »

  1. 1 Nommer le facteur et sa famille : agent mutagène chimique ou physique, virus, allèle hérité.
  2. 2 Dire la cellule touchée et le type de mutation : somatique (clone) ou germinale (toutes les cellules).
  3. 3 Expliquer l'accumulation : plusieurs altérations dans une même lignée, au fil des années.
  4. 4 Finir par la prolifération incontrôlée, la tumeur, et la mesure qui répond au facteur.

Phrase de conclusion

« Les UV, agent mutagène physique, augmentent la fréquence des mutations des mélanocytes ; une cellule qui accumule plusieurs mutations transmet ce génome modifié à ses descendantes par mitoses, et ce clone peut proliférer sans contrôle : c'est un mélanome. »

Le piège : Sauter l'étape du clone : sans elle, on ne comprend ni la tumeur ni la non-transmission aux enfants.

Vérifier avant de rendre

Cinq minutes de vérification récupèrent plus de points qu'un exercice de plus commencé à la hâte.

  • Le risque relatif des exposés dépasse 1

    Si le facteur augmente le risque, votre rapport exposés sur non-exposés doit être plus grand que 11.

    15420≈0,04\dfrac{15}{420}\approx 0{,}04 dit que vous avez inversé le rapport : c'est 42015=28\dfrac{420}{15}=28.

  • Une augmentation absolue reste sous le risque

    L'augmentation en points ne peut pas dépasser le risque des exposés.

    Fumeur dans 600600 Bq/m³ : risque 19,619{,}6 %, augmentation 9,69{,}6 points. Une augmentation de 9696 points dit qu'une virgule a glissé.

  • Les mutants induits ne comptent pas les spontanés

    Retirez toujours la valeur du témoin sans agent mutagène avant de parler de mutations induites.

    110110 mutants à 400400 J/m², 44 sans UV : 106106 induits, pas 110110.

  • Une probabilité de transmission vaut un demi

    Un parent hétérozygote transmet l'allèle muté à chaque enfant avec la probabilité 12\frac{1}{2}, quel que soit le sexe de l'enfant.

    Une probabilité de 14\frac{1}{4} pour un enfant de Claire signale qu'on a multiplié à tort par la probabilité de l'autre parent.

L'exercice type décortiqué

Estimer l'augmentation du taux de mutation due à un condensat de fumée

Des cellules de bronches humaines en culture sont exposées pendant 24 heures à un condensat de fumée de cigarette, à 00, 1010, 2020 et 40 μg/mL40\ \mu\mathrm{g/mL}. On compte ensuite les cellules mutantes pour un gène témoin : 33, 99, 1515 et 2727 par million de cellules (données fictives).

Estimez l'augmentation du taux de mutation due au condensat et concluez.

01020304051015202530condensat de fumée (µg/mL)cellules mutantes par millionfréquence spontanée
La fréquence des mutants croît avec la dose de condensat ; le pointillé marque la fréquence spontanée, celle des cellules non exposées, à retirer avant de parler de mutations induites.

Étape 1

Sans condensat : 33 cellules mutantes par million, la fréquence spontanée.

Pourquoi

C'est le témoin : tout ce qui dépasse cette valeur est dû au condensat.

Étape 2

À 40 μg/mL40\ \mu\mathrm{g/mL} : 273=9\dfrac{27}{3}=9 ; le taux de mutation est multiplié par 99.

Pourquoi

Le rapport répond à « par combien le taux augmente-t-il ? ».

Étape 3

Mutants induits : 27−3=2427-3=24 par million à 4040, 15−3=1215-3=12 à 2020, 9−3=69-3=6 à 10 μg/mL10\ \mu\mathrm{g/mL}.

Pourquoi

La différence répond à « combien de mutations sont dues à l'agent ? ».

Étape 4

2440=1220=610=0,6\dfrac{24}{40}=\dfrac{12}{20}=\dfrac{6}{10}=0{,}6 mutant induit par million et par μg/mL\mu\mathrm{g/mL}.

Pourquoi

Le même rapport à chaque dose montre une relation de proportionnalité : c'est une relation dose-effet, argument fort d'un effet mutagène.

Étape 5

Je sais qu'un agent mutagène augmente la fréquence des mutations au hasard du génome ; j'en déduis que ce condensat est mutagène pour ces cellules.

Pourquoi

La conclusion répond à la question posée, et pas seulement au graphique.

Étape 6

Vérification : 3+0,6×20=153+0{,}6\times 20=15, la valeur mesurée à 20 μg/mL20\ \mu\mathrm{g/mL}.

Pourquoi

Réinjecter le modèle dans une donnée de l'énoncé attrape une erreur de lecture.

Conclusion rédigée

Le condensat de fumée multiplie par 99 le taux de mutation à 40 μg/mL40\ \mu\mathrm{g/mL}, avec 0,60{,}6 mutant induit par million et par μg/mL\mu\mathrm{g/mL} : c'est un agent mutagène chimique, dont l'effet croît avec la dose. Cette expérience sur cellules en culture ne mesure pas à elle seule le risque de cancer d'un fumeur.

L'erreur classique sur cet exercice : Écrire « 2727 mutations sont dues au tabac » : 33 d'entre elles existent sans condensat.

À savoir par cœur

  • • Mutation somatique = cellule du corps, transmise aux cellules filles (clone), JAMAIS aux enfants.
  • • Mutation germinale = dans un gamète, donc dans toutes les cellules de l'enfant ; elle se transmet.
  • • Agent mutagène = augmente la FRÉQUENCE des mutations, au hasard : chimique (tabac) ou physique (UV, radon).
  • • Cancer = plusieurs altérations accumulées dans UNE lignée, qui prolifère sans contrôle ; d'où l'effet de l'âge.
  • • Susceptibilité héritée (BRCA1) = probabilité plus élevée, pas certitude ; un enfant sur deux reçoit l'allèle.
  • • Prévention : éviter les mutagènes, vacciner (HPV, avant l'exposition), surveiller (dépistage) ; puis traiter.
  • • Risque relatif = rapport ; augmentation absolue = différence : c'est elle qui compte les cas en plus.

Questions fréquentes

Le cancer est-il une maladie héréditaire ?

La plupart des cancers ne le sont pas. Ils naissent de mutations apparues au cours de la vie dans une cellule du corps, des mutations somatiques, qui ne passent pas aux enfants. Seuls certains allèles hérités, comme un allèle muté du gène BRCA1, augmentent la probabilité de certains cancers dans une famille, sans les rendre certains.

Quelle est la différence entre une mutation somatique et une mutation germinale ?

Une mutation somatique survient dans une cellule du corps et ne passe qu'aux cellules issues d'elle par mitoses : elle forme un clone et ne se transmet pas aux enfants. Une mutation germinale est présente dans un gamète : elle se retrouve dans la cellule-œuf, donc dans toutes les cellules de l'enfant, et peut être transmise à la génération suivante.

Pourquoi vacciner contre les papillomavirus avant 15 ans ?

Parce que le vaccin empêche l'infection mais ne guérit pas une infection déjà présente. Les papillomavirus se transmettent lors des contacts sexuels : il faut donc vacciner avant les premiers contacts, entre 11 et 14 ans en France, filles et garçons. Le dépistage du cancer du col reste utile, car le vaccin ne couvre pas tous les types de virus.

Comment calculer un risque relatif en SVT ?

On divise le risque, ou l'incidence, du groupe exposé par celui du groupe non exposé, dans la même unité. Un résultat de 28 signifie vingt-huit fois plus de cas chez les exposés. Pour savoir combien de cas s'ajoutent, on calcule aussi la différence des deux risques, qui garde son unité, par exemple des points de pourcentage.

Qu'est-ce qu'un agent mutagène ?

C'est un facteur qui augmente la fréquence des mutations de l'ADN. Il peut être chimique, comme certaines substances de la fumée de tabac, ou physique, comme les ultraviolets et les rayonnements émis par le radon. Il agit au hasard du génome, sans viser un gène précis, et augmente ainsi la probabilité qu'une cellule accumule les mutations d'un cancer.

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Exercices corrigés : Altérations du génome et cancérisation

Une méthode se prouve sur une copie, pas sur une fiche. La série du même chapitre reprend chacun de ces pièges dans un exercice, avec le corrigé rédigé étape par étape.

  • 10 exercices corrigés
  • 100 points
  • 135 minutes
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© Ahmed Squalli Houssaini. Fiche publiée sur www.letuteurscientifique.ca/fiches/1svt-cancerisation. Libre pour l'usage personnel et en classe ; sa republication ailleurs demande une autorisation écrite (mentions légales).

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