Spécialité SVT, Première • Fiche de révision à Montréal
Cette fiche accompagne le chapitre « L'histoire humaine lue dans son génome » du programme de spécialité SVT de Première : diversité allélique, identification et parentés, premier séquençage du génome humain, nombre théorique d'ancêtres, génomes des Néandertaliens et des Dénisoviens, allèles néandertaliens actuels, sélection récente ou passée.
Elle ne redit pas le cours. Elle dit ce qui coûte des points en devoir, ce qu'une comparaison autorise à conclure et ce qu'elle n'autorise pas, et la phrase que le correcteur attend. Les composants du génome, gènes, séquences répétées ou éléments mobiles, ne sont pas exigibles en Première et ne figurent donc pas ici.
Le fil du chapitre
Un génome ne se lit jamais seul : une parenté, une histoire ou une sélection se déduisent en comparant des génomes entre eux et à un témoin, et ce qu'on lit est une trace qui s'efface avec le temps.
Notions couvertes
Le tableau du chapitre
Une colonne par grande question du chapitre. Lisez d'abord la ligne « on compare », puis cherchez le témoin : c'est lui qui transforme une observation en conclusion.
| Critère | Identité et parenté qui est qui | Histoire des populations qui s'est croisé avec qui | Sélection pourquoi un allèle est fréquent |
|---|---|---|---|
| On compare | les allèles de nombreux marqueurs de deux personnes | des séquences fossiles et actuelles | la fréquence d'un allèle dans le temps ou entre populations |
| Le témoin | la fréquence des allèles dans la population | un groupe qui n'a pas pu se croiser : les Africains subsahariens pour Néandertal | des marqueurs neutres du même génome |
| On peut conclure | une exclusion, nette sur deux marqueurs ou plus | une hybridation féconde, une lignée sœur | une sélection si l'écart dépasse nettement celui des témoins |
| On ne peut pas conclure | une parenté prouvée par quelques marqueurs compatibles | une descendance directe depuis Néandertal | que le milieu a provoqué la mutation |
Avant toute colonne, une question : à quoi est-ce que je compare ? Une observation sans témoin ne permet aucune conclusion, même juste.
En devoir, le mot « théorique » rapporte : il annonce que le calcul suppose des ancêtres tous différents.
La phrase qui rapporte : « lignée sœur, avec laquelle des croisements féconds ont eu lieu ».
Les erreurs ci-dessous sont celles que je corrige le plus souvent en séance. Chacune coûte des points sur une copie, même quand le raisonnement est juste.
Ce qu'il ne faut pas écrire
« Au marqueur B, l'homme S1 n'a qu'un allèle : il lui en manque un. »
Ce qu'il faut écrire
« Au marqueur B, S1 présente une seule bande : il porte deux exemplaires identiques de l'allèle b2, il est homozygote. »
Pourquoi : Chaque cellule porte deux exemplaires de chaque marqueur, l'un paternel, l'autre maternel. Deux allèles identiques migrent au même endroit du gel.
Ce qu'il ne faut pas écrire
« S3 a un allèle de S1 à chaque marqueur, donc S1 est son père. »
Ce qu'il faut écrire
« S1 n'est pas exclu : sa paternité est compatible. Environ des hommes de la population le seraient aussi ; il faut davantage de marqueurs pour conclure. »
Pourquoi : Un allèle est partagé par une partie de la population. Ce sont les EXCLUSIONS qui tranchent ; une compatibilité ne fait que rendre une parenté plausible.
Ce qu'il ne faut pas écrire
« En 40 générations, j'ai ancêtres. » ou « J'ai mille milliards d'ancêtres distincts il y a mille ans. »
Ce qu'il faut écrire
« J'ai ancêtres THÉORIQUES ; comme les mêmes personnes reviennent plusieurs fois dans l'arbre, le nombre d'ancêtres distincts est bien plus petit. »
Pourquoi : Le nombre de cases double à chaque génération. Mais l'arbre réel replie ses branches : deux cousins qui ont un enfant lui donnent six arrière-grands-parents au lieu de huit.
Ce qu'il ne faut pas écrire
« L'Homme moderne descend de l'Homme de Néandertal. »
Ce qu'il faut écrire
« Néandertaliens et Homo sapiens sont deux lignées sœurs issues d'un ancêtre commun. Des croisements ont laissé environ d'ADN néandertalien chez les non-Africains. »
Pourquoi : Les différences de séquence placent Néandertal hors de la variabilité moyenne des humains actuels, et le témoin africain montre que les segments partagés viennent de croisements, pas d'une descendance.
Ce qu'il ne faut pas écrire
« En altitude, le manque d'oxygène a modifié le gène EPAS1 des Tibétains pour les adapter. »
Ce qu'il faut écrire
« L'allèle d'altitude existait avant ; en altitude, ses porteurs ont eu plus d'enfants survivants, et la sélection naturelle a augmenté sa fréquence. »
Pourquoi : Une mutation est aléatoire, et un caractère acquis au cours de la vie ne se transmet pas par l'ADN. Le milieu trie, il ne fabrique pas.
Ce qu'il ne faut pas écrire
« La fréquence de l'allèle P passe de à : c'est une sélection. »
Ce qu'il faut écrire
« La fréquence de P augmente de , alors que les marqueurs témoins ne varient que de en moyenne : la hausse dépasse nettement l'effet du hasard, c'est une sélection. »
Pourquoi : Le hasard fait aussi varier les fréquences, surtout dans une petite population. Seule la comparaison à des marqueurs neutres du même génome mesure ce que le hasard peut produire.
Ce qu'il ne faut pas écrire
« Les Européens ont 2 % de gènes que les Africains n'ont pas. »
Ce qu'il faut écrire
« Les Européens portent des allèles d'origine néandertalienne sur environ de leur génome ; Africains et Européens ont les mêmes gènes. »
Pourquoi : Néandertaliens et Homo sapiens avaient les mêmes gènes. Ce qui a été transmis, ce sont des VERSIONS de ces gènes, portées par des segments d'ADN.
Ce qu'il ne faut pas écrire
« De à , la fréquence augmente de . »
Ce qu'il faut écrire
« De à , la fréquence augmente de , soit de sa valeur de départ. »
Pourquoi : Une variation relative se rapporte toujours à la valeur initiale. Diviser par la valeur d'arrivée sous-estime la hausse.
Ce qu'il ne faut pas écrire
« Cet individu a un allèle différent du génome de référence : il porte une anomalie. »
Ce qu'il faut écrire
« Le génome de référence est une mosaïque de quelques donneurs qui sert de repère ; chaque humain en diffère par des millions d'allèles, le plus souvent sans effet. »
Pourquoi : Deux humains diffèrent d'environ un nucléotide sur mille : sur plus de trois milliards de paires de bases, la différence est la règle, pas l'exception.
On regarde la FORME de la donnée fournie : elle dit quelle conclusion est permise.
Si des bandes de gel ou des allèles de marqueurs pour un enfant et des parents supposés → chercher, à chaque marqueur, un allèle de l'enfant chez chaque parent ; un allèle sans source est une exclusion
Exemple : Enfant a1 et a3, mère a2 et a3 : le père doit porter a1 ; un homme a3 et a5 est exclu.
Sans exclusion, on conclut à une parenté compatible, jamais prouvée.
Si un nombre de différences entre séquences de plusieurs groupes → classer les écarts : le plus petit écart désigne le plus proche parent, donc l'ancêtre commun le plus récent
Exemple : , et différences sur nucléotides : Néandertal est une lignée humaine distincte, plus proche de nous que le chimpanzé.
Si un allèle présent chez un fossile et chez certains humains actuels seulement → chercher le témoin qui n'a pas pu se croiser ; si le témoin ne l'a pas, conclure à une hybridation
Exemple : Segments néandertaliens : chez un Européen, chez un Africain de l'Ouest.
Si une fréquence d'allèle qui change dans le temps ou diffère entre populations proches → comparer l'écart à celui de marqueurs neutres, puis chercher l'avantage dans le milieu
Exemple : Allèle P : en deux générations contre pour les témoins : sélection.
Si aucune branche ne s'applique, la donnée ne permet pas de conclure : dites-le, c'est une réponse qui rapporte.
Le correcteur coche des étapes. Les voici dans l'ordre, avec la phrase de conclusion qu'il attend mot pour mot.
Quand l'utiliser : « Montrer que la fréquence de l'allèle s'explique par une sélection naturelle » ou « expliquer pourquoi cet allèle est fréquent ».
Phrase de conclusion
« L'allèle, apparu par mutation au hasard, donne à ses porteurs un avantage dans ce milieu ; ils ont davantage de descendants, et sa fréquence a augmenté bien plus vite que celle des marqueurs neutres : c'est une sélection naturelle. »
Le piège : Sauter l'étape du témoin. Sans elle, le hasard explique aussi bien la hausse, et la conclusion n'est pas démontrée.
Barème : Souvent : 1 point par document exploité avec une valeur, 1 point pour la comparaison au témoin, 1 point pour la conclusion qui répond au problème.
Quand l'utiliser : « Montrer que X peut être le père de Y » ou « dire si X est exclu ».
Phrase de conclusion
« Au marqueur A, l'enfant a reçu a1 de son père et a3 de sa mère ; S4 ne porte pas a1 : il est exclu. S1 est compatible aux deux marqueurs, ce qui rend sa paternité plausible sans la prouver. »
Le piège : Conclure « S1 est le père » sur deux marqueurs compatibles.
Cinq minutes de vérification récupèrent plus de points qu'un exercice de plus commencé à la hâte.
L'ordre de grandeur des puissances de 2
Retenez : générations donnent environ , environ .
Un résultat de ancêtres pour générations signale une multiplication à la place d'une puissance.
Les parts transmises
Une part transmise est divisée par à chaque génération : elle ne peut jamais dépasser pour un parent.
Une part de venue d'un ancêtre de générations est fausse : la moyenne est d'environ .
Les probabilités qui se combinent
Être compatible à plusieurs marqueurs indépendants exige chacun d'eux : on multiplie, et le résultat diminue.
et qui donnent trahissent une addition ; la bonne valeur est environ .
Le pourcentage néandertalien
Chez un non-Africain, la part néandertalienne est de l'ordre de ; chez un Africain subsaharien, bien moins.
Un calcul qui donne a oublié de convertir des millions en milliards de paires de bases.
Le témoin cité
Avant de rendre, cherchez dans votre conclusion le mot « témoin » ou l'élément qui en joue le rôle.
Une conclusion « c'est une sélection » sans marqueurs neutres ni population de comparaison perd le point de démarche.
Les Inuits du Groenland ont longtemps vécu d'une alimentation très riche en graisses de poissons et de mammifères marins. Les gènes FADS interviennent dans la transformation des acides gras. Le document donne la fréquence d'un allèle F de ces gènes dans trois populations (valeurs approchées). Sur marqueurs neutres, l'écart de fréquence entre Inuits et Européens vaut en moyenne , et dépasse pour moins de d'entre eux (données fictives). Les Inuits descendent d'un petit nombre de fondateurs arrivés au Groenland il y a moins de mille ans. Montrez que la fréquence de l'allèle F chez les Inuits s'explique très probablement par une sélection naturelle.
Étape 1
Je relève une fréquence de chez les Inuits, chez les Han et chez les Européens. L'écart Inuits et Européens vaut .
Pourquoi
Une valeur relevée et un calcul d'écart : c'est le premier point de la question, et la base de la comparaison.
Étape 2
Je compare au témoin : l'écart moyen des marqueurs neutres est de , et moins de d'entre eux dépassent . L'écart de F, , est huit fois l'écart moyen et dépasse largement .
Pourquoi
Le témoin dit ce que le hasard produit dans CE génome. Sans lui, la conclusion n'est pas démontrée.
Étape 3
Je sais que les Inuits descendent d'un petit nombre de fondateurs : le hasard a pu fortement modifier leurs fréquences. C'est précisément ce que mesurent les marqueurs neutres, et F sort de leur distribution.
Pourquoi
Une petite population est le cas où le hasard pèse le plus : l'élève qui le dit montre qu'il a pensé à l'autre explication.
Étape 4
Je relie l'allèle au milieu : les gènes FADS transforment les acides gras, et l'alimentation des Inuits en était exceptionnellement riche ; les porteurs de F ont pu en tirer un avantage.
Pourquoi
La sélection a besoin d'un avantage dans un milieu : la fonction du gène fournit le lien.
Étape 5
Je vérifie la cohérence : l'allèle est rare chez les Européens et plus fréquent chez les Han, des populations à l'alimentation différente ; il préexistait donc chez les ancêtres des Inuits avant d'être favorisé.
Pourquoi
Rappeler que l'allèle existait avant écarte l'idée d'une mutation « provoquée » par le régime.
Conclusion rédigée
L'allèle F, déjà présent dans les populations ancestrales, est presque fixé chez les Inuits avec un écart de fréquence bien supérieur à celui des marqueurs neutres ; lié à la transformation des acides gras d'une alimentation très grasse, il a très probablement été favorisé par la sélection naturelle.
L'erreur classique sur cet exercice : Conclure à la sélection sur le seul écart de , sans citer les marqueurs neutres, alors que la petite taille de la population fondatrice rendait le hasard plausible.
En théorie, deux puissance quarante, soit environ mille milliards, car on compte quarante générations de vingt-cinq ans et le nombre d'ancêtres double à chaque génération. C'est bien plus que les quelque trois cents millions d'humains de l'époque. Le paradoxe disparaît parce que les mêmes personnes occupent de nombreuses places dans l'arbre : c'est l'implexe. Le nombre d'ancêtres distincts est donc bien plus petit.
Pas au sens d'une lignée dont nous descendrions. Néandertaliens et Homo sapiens sont deux lignées sœurs issues d'un ancêtre commun. Mais après la sortie d'Afrique, des croisements féconds ont eu lieu : environ deux pour cent du génome des humains non africains vient des Néandertaliens. Certains Néandertaliens comptent donc parmi nos ancêtres, sans que notre espèce descende de la leur.
On compare sa fréquence entre deux époques, grâce à l'ADN ancien, ou entre des populations proches qui vivent dans des milieux différents. On compare ensuite cet écart à celui de nombreux marqueurs neutres du même génome, qui mesurent l'effet du hasard. Si l'écart est bien plus grand et qu'on trouve un avantage dans le milieu, comme l'altitude ou l'élevage laitier, on conclut à une sélection naturelle.
Après la mort, l'ADN est coupé et abîmé par les enzymes, l'eau et le temps : il reste surtout des fragments de quelques dizaines de paires de bases. Ces fragments sont rares et mêlés à l'ADN des bactéries du sol, souvent bien plus abondant. Il faut aussi éviter la contamination par l'ADN des chercheurs, d'où le travail en salle blanche et la comparaison avec des témoins sans échantillon.
Un enfant reçoit, pour chaque marqueur, un allèle de sa mère et un allèle de son père. Si l'enfant porte un allèle que ni la mère ni l'homme testé ne possèdent, cet homme ne peut pas être le père : il est exclu. Une seule exclusion peut venir d'une mutation rare, c'est pourquoi on en exige au moins deux. À l'inverse, être compatible à quelques marqueurs ne prouve pas la paternité.
© Ahmed Squalli Houssaini. Fiche publiée sur www.letuteurscientifique.ca/fiches/1svt-histoire-humaine-genome. Libre pour l'usage personnel et en classe ; sa republication ailleurs demande une autorisation écrite (mentions légales).
